Внимание! Сайт не гарантирует того, что представленный текст разрешён по возрасту. Не рекомендуется пользоваться сайтом, если вам меньше 18 лет.
" ... Вообще говоря, проследить родословную каждой клетки тела от оплодотворенного яйца не так уж и сложно. Дело в том, что на протяжении жизни клетка накапливает мутации в своих генах, и эти мутации наследуются всеми клетками-потомками, каждая из которых, в свою очередь, вносит свой вклад в мутационный процесс. Чтобы восстановить родословную, достаточно всего-то полностью расшифровать геном каждой клетки и проследить за отдельными мутациями. К сожалению, для такой работы понадобится, по самым оптимистичным оценкам, тысячи лет. ... "
" ... Второй способ — проверка на аутосомные рецессивные заболевания. Если в семье обнаружен носитель мутаций у обоих супругов, то проводится диагностика на этапе получения эмбрионов, чтобы выявить больные и здоровые. Третий способ — ПГС (преимплантационный генетический скрининг). Это происходит в том случае, когда у родителей нет никаких отклонений, однако необходимо предотвратить мутации, которые происходят при передаче генетического материала. ... "
" ... Для наглядной иллюстрации этого соображения академик Владимир Скулачев как-то придумал специальную «теорему о двух зайцах». Вот она: представьте себе двух зайцев. Для простоты допустим, что главным фактором естественного отбора означенных зайцев является лиса — съест она их или нет. Теперь предположим, что один из зайцев несет в своих генах небольшую (единичную), но немножко полезную мутацию. Ну, например он чуть-чуть умнее остальных своих сородичей. Но именно чуть-чуть — ведь крайне маловероятно, чтобы в результате одной мутации он стал сразу заячьим Эйнштейном. С точки зрения развития вида ушастых любителей морковки, было бы очень правильно дать какое-то преимущество именно умному зайцу, чтобы попытаться закрепить этот полезный признак в будущих поколениях. Но как это сделать, если признак очень маленький и для естественного отбора крайне незначителен? Другими словами, и обычный и «умный» зайцы одинаково хорошо убегают от лисы («Заяц всегда убежит от лисы, потому что для него это вопрос жизни и смерти, а для нее — обеда», — говорил Эзоп»). Но давайте запустим у наших зайцев старение. Начнем потихоньку ухудшать работу всех систем. Они начинают медленнее бегать, хуже путать следы, вот уже и сердечко пошаливает, и болеют они чаще из-за ослабленной иммунной системы. С такими слегка состарившимися зайцами у лисы в некоторый момент уже появляются хорошие шансы их догнать и съесть. ... "
" ... Но в случае с Джоли далеко не все статьи освещали тот немаловажный факт, что у нее была обнаружена мутация гена BRCA, что существенно повышает риск рака молочной железы. В то время как у большинства пациенток нет мутации этого гена. Но они приходили к хирургу и буквально требовали удалить им обе груди так, что врач уже не мог их отговорить. И тут есть ответственность прессы в том, чтобы правильно освещать медицинскую информацию. ... "
" ... Основная цель нашей работы — раннее выявление рака груди. Начиная с 40 лет пациентки приходят на маммографию и обследуются. Если в семье были случаи рака, прийти нужно гораздо раньше. Для таких женщин мы разрабатываем индивидуальную программу. Если случаи в семье неоднократные, назначаем тесты на мутации генов BRCA1 и BRCA2 (гены, которые повышают риск развития рака молочной железы. — Прим. ред.). Если риск мутаций выявляется, женщины вступают в специальную программу наблюдения: их консультируют гинекологи, медицинские генетики. Это международная практика. ... "